近日，淡水漁業研究中心長江重要種質資源評估與保護創新團隊在長江江豚和東亞江豚種質資源解析研究上取得新進展。

長江江豚和東亞江豚為瀕危小型鯨類動物，保護需求迫切、研究價值重大，但可用于種群遺傳學和保護生物學研究的基因組信息有限。為進一步挖掘其種質資源特征，團隊結合PacBio HiFi長讀長、Hi-C及Nanopore超長讀長測序，首次對長江江豚和東亞江豚進行了端粒到端粒(T2T)組裝，獲得了完全連續、無缺口(gap-free)的高質量基因組。基因組總長度分別約為2.48Gb和2.5Gb，鑒定了所有染色體的端粒和著絲粒，scaffold N50達到125.12Mb和125.12Mb，并預測了23,139和23,101個蛋白質編碼基因組，其組裝完整性和連續性顯著優于目前公共數據庫所公布的34個鯨類基因組數據。研究表明，江豚屬擴張的基因家族主要與缺氧響應以及免疫適應相關，長江江豚和東亞江豚的正選擇基因分別與DNA損傷修復和高鹽耐受相關，這些結果對于研究長江江豚和東亞江豚環境適應機制提供了參考。作為截至目前質量最高的鯨類基因組數據，其有助于深入了解江豚遺傳背景和進化特征，為鯨類保護生物學和系統進化研究豐富了素材。

相關研究論文 “Telomere-to-telomere gap-free genome assembly of the endangered Yangtze finless porpoise and East Asian finless porpoise” 發表在國際期刊《Gigascience》（JCR1區，IF=11.8）上。

此前，該團隊已于2022年12月以“Gapless genome assembly of East Asian finless porpoise”為題在國際期刊《Scientific Data》 (JCR1區，IF5.8)上發表研究論文，首次發布了東亞江豚基因組，為深入研究東亞江豚和長江江豚的遺傳分化和適應性進化提供了支撐。

以上兩篇論文，淡水中心尹登花博士、藺丹清博士及華大基因陳春海為共同第一作者，淡水中心劉凱研究員、華大基因簡建波博士為共同通訊作者。

該研究工作得到了國家重點研發計劃(2021YFD1200304)、淡水中心基本科研業務費(2021JBFM15)、長江中下游長江江豚保護實施(2021)等項目的支持。

全文鏈接：

https://doi.org/10.1093/gigascience/giae067

https://doi.org/10.1038/s41597-022-01868-4